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Investigan nueva forma de diagnosticar enfermedades mentales

enfermedadesCiudad de México; 12 de Julio del 2016.- Los metabolitos son sustancias que participan en el funcionamiento bioquímico del cuerpo humano. Desde la glucosa, que se utiliza para obtener energía, hasta los compuestos que produce el hígado para evitar una intoxicación alcohólica o medicamentosa, además de todos los intermediarios de reacciones en el organismo son metabolitos.

Conocer el conjunto de metabolitos presentes en el organismo de un individuo permite conocer en qué estado físico y mental se encuentra. Por ejemplo, conocer los niveles de ácido úrico en una persona es esencial para un correcto diagnóstico de gota.

Atendiendo estas relaciones biológicas, en el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), investigan si también las enfermedades psiquiátricas, como el autismo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar presentan un perfil metabólico específico.

El proyecto dirigido por el psiquiatra y doctor en ciencias médicas Humberto Nicolini tiene como objetivo estudiar el metaboloma de las personas con enfermedades psiquiátricas, lo cual permitiría desarrollar estrategias de investigación que permitan entender la biología de las enfermedades mentales.Humberto Nicolini
Humberto Nicolini.

La riqueza y originalidad de este estudio surge de la integración del perfil metabólico de los pacientes y su perfil genético, el cual se obtuvo previamente. Esto permitirá encontrar la relación entre los genes de las poblaciones mexicanas y su bioquímica, analizada a través de los metabolitos presentes en orina y sangre.

Los resultados de este proyecto podrían sentar las bases para diseñar métodos de diagnóstico más certeros y para ampliar la comprensión que tiene la ciencia de la relación entre la biología y el entorno socioambiental en las enfermedades psiquiátricas.

Enfermedades mentales y genética

En México todavía existe un marcado estigma y una segregación social ante las personas que sufren de alguna enfermedad mental. Para muchas personas es más fácil aceptar que un familiar tiene diabetes, a aceptar que tiene esquizofrenia. O se sentirá menos preocupado de expresar que sufre de hipertensión a que sufre de un síndrome del espectro autista.

Humberto Nicolini atribuye este fenómeno a que aún falta difundir entre la población el conocimiento de que las enfermedades psiquiátricas tienen un componente biológico importante.

Aunque para las ciencias de la salud todavía existen muchas interrogantes acerca de los componentes génico, bioquímico y estructural subyacentes a los trastornos mentales. Se sabe que el componente hereditario es importante en la mayoría de estos padecimientos, desde los más representativos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el autismo, hasta los menos emblemáticos como la anorexia o el trastorno obsesivo compulsivo, detalla Humberto Nicolini.

Pero conocer la información que hay en los genes de una persona no indica exactamente en qué estado se encuentra el organismo de un ser vivo en cualquier momento. Existe una diferencia entre la información genética y lo que sucede en el metabolismo.

“No sucede lo mismo en una persona que sufre de depresión que en una que tiene un trastorno bipolar, que aunque tiene periodos de depresión, también tiene periodos de manía, el lado opuesto a la depresión. Los dos son trastornos del ánimo y puede que el gen que dé la vulnerabilidad a ambas enfermedades sea muy parecido, por ejemplo un gen con influencia sobre el metabolismo de las catecolaminas, la serotonina o la norepinefrina. Pero a la hora de leer el nivel de los metabolitos podríamos encontrar un perfil completamente diferente en un estado y en el otro”, comenta el psiquiatra.

Metaboloma de las enfermedades genéticas

Para conocer el genoma de un individuo puede utilizarse el ADN del núcleo de cualquier célula, pero para estudiar el funcionamiento real del órgano blanco se deben utilizar otros métodos. Lo que se busca en el Inmegen es encontrar nuevas rutas que expliquen cómo está funcionando el cerebro.

Para ello analizan la posibilidad de incorporar el estudio de los metabolitos que participan en toda la serie de procesos químicos del cuerpo con la información genética de las personas y con ello armar el rompecabezas de qué es lo que está sucediendo en el cerebro de las personas con enfermedades mentales.

Muchos metabolitos son productos de importantes procesos bioquímicos que reflejan la función de procesos cruciales en el sistema nervioso, el sistema inmune, el metabolismo de lípidos, etcétera.

Conocer el metaboloma podría dar una idea del estado físico o mental de una persona y, en conjunto con las demás ciencias ómicas (genómica, proteómica, transcriptómica), podría hacerse un enlace congruente de toda la serie de procesos biológicos en un individuo, explica Humberto Nicolini.

“Hasta el momento, gracias a varios estudios a nivel internacional en los que el Inmegen ha colaborado, se conocen más de 110 genes que tienen influencia en el desarrollo de esquizofrenia, más de 300 para autismo y más de 200 para trastorno bipolar. Falta reproducir los estudios para población latinoamericana, y además no tenemos idea de cómo está repercutiendo la presencia de estos genes ya a nivel funcional, cómo está el metabolismo de estas personas comparado con gente que no tiene la enfermedad”.

Diferencias en los perfiles metabólicos

El primer objetivo del estudio es observar las diferencias entre casos y controles analizando el perfil génico y metabólico de las personas. Qué tanto difiere el metaboloma de la población sana y el de las personas con diagnósticos psiquiátricos.

“Nos interesa estudiar esta relación en México, pues la genética y el ambiente difiere de lo que podemos encontrar en Europa o en Asia. ¿Hay un perfil que distingue a las personas con esta patología y las que no la tienen?, ¿qué tan específico es para cada una de estas patologías?”, plantea el investigador.

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Fuente: Instituto Nacional de Psiquiatría.
Hoy en día se han identificado algunos genes o variantes de genes que son frecuentes en varias enfermedades mentales; sin embargo, al tratar de discriminar entre los tipos de enfermedades psiquiátricas se pierde esta especificidad. El reto de la investigación en el Inmegen es averiguar si al agregar los datos del metaboloma a los datos del genoma se logra ganar especificidad diagnóstica.

Como psiquiatra, Humberto Nicolini puntualiza que de lograrse sería un gran avance para la práctica clínica. Lo que se pretende es que eventualmente estas pruebas se realicen en el consultorio para aterrizar el diagnóstico.

Gracias a la biología de sistemas, las investigaciones se encaminan a establecer las relaciones que existen a nivel genético y metabólico. Gracias a la visión matemática y estadística de esta disciplina se podrá conocer el estado del organismo en varias etapas del desarrollo de la enfermedad.

“Tal vez el genoma de la persona no va a cambiar, pero sí habrá cambios manifiestos en el organismo, por ejemplo en el epigenoma, que impactarán en el metaboloma. Podremos ver estos cambios en cada nivel biológico de los individuos antes de que presenten un brote psicótico y después, cuando ya está establecida la enfermedad”.

Conforme la investigación avance se podrán hacer comparaciones de perfiles metabólicos entre tipos de enfermedades psiquiátricas, regiones del mundo, alimentación, tratamiento farmacológico y demás variables que impactan en las personas con enfermedades mentales.

Humberto Nicolini enfatiza en que aceptar el componente biológico de las enfermedades psiquiátricas no niega la fuerte influencia del ambiente y las relaciones sociales de los individuos, pero permite ayudar a la sociedad a entender que estas son enfermedades verdaderas que están afectando el funcionamiento normal del organismo.

Se sabe que los cambios en la conducta alteran la fisiología del cerebro, incluso la forma en la que se expresan los genes. Hasta ahora, las estrategias de la psicoterapia para lograr estos cambios conductuales son el empleo de fármacos o la modificación del ambiente. Pero si se identifican cambios en el perfil metabólico de estas personas tal vez podríamos buscar soluciones de ese tipo, como dietas especiales, concluye el investigador.

CD/GL

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